Не растут руки: Что делать, если не растут руки?

Содержание

Что делать, если не растут руки?

Что делать, если не растут руки? Самое главное не опускать их. Согласно мнению спортивной науки, отставание какой-то мышцы в развитии продиктовано генетической слабостью того или иного ее пучка. Слабый трицепс — это всегда слабый длинный пучок.

Слабый бицепс- это ослабленный внутренний пучок. Устраните диспропорцию мышечных пучков и вам откроется прямой путь к построению экстремальной массы прежде «трудной» мышцы. Но не ранее!

Однако, мало истово бомбить «слабые» пучки. Сами подумайте, ведь они обделены потенциалом роста. Лихой кавалерийский наскок тут сразу же захлебнется. Как же быть? Давайте разбираться. Для этого, воспользуемся советами некоторых профи этого дела и построим нашу статью в виде «вопрос-ответ». Поехали.

Джордж Фаррах

— Как у тебя растут руки?

Сейчас дела с этим хорошо, но раньше они росли у меня крайне плохо.

— Какие ошибки ты делал в самом начале тренинга рук?

Я пытался копировать комплексы чемпионов и вдобавок тренировал руки очень большими весами. Я искренне думал, что большие веса – это залог успеха. В итоге у меня случилось не мало травм и постоянно болели локти. Однако объемы рук по прежнему практически не росли.

— Что помогло тебе совершить прорыв?

Я начал чередовать тренировки двух типов. На одной я качал руки малым числом повторов и значительными весами, а на другой малыми весами, но большим числом повторений. Это от части помогло, однако я заметил, что чувствую пампинг только при работе с малыми весами. Тут меня осенило, что малые веса и большое число повторов – это как раз то, что нужно моим рукам. С тех пор я руководствуюсь только чувством пампинга. Это можно назвать инстинктивным тренингом. Я делаю упражнение до тех пор, пока не почувствую, что пампинг рук достиг своего предела.

Я никогда заранее не знаю, сколько у меня будет сетов. Однако общее правило звучит так: очень много повторов и очень много сетов. Второе мое открытие – разнообразие тренинга. Я не провожу и двух одинаковых занятий. Если вчера я дела подъемы на бицепс со штангой, то в следующий раз буду делать подъемы с гантелями. К тому же я постоянно меняю углы приложения нагрузки, при этом всегда удерживаю идеальную технику. Иногда я провожу в зале несколько часов, применяя разные варианты одних и тех же упражнений. Это дает невероятный пампинг.

Я пытался качать руки после тренинга больших мышечных групп, но этот путь не для меня. Так что сегодня я качаю трицепс и бицепс в один день, но всегда начинаю с трицепса. Секрет в том, что работа над бицепсом вызывает у меня очень сильный пампинг предплечий, а раздутые предплечья потом мешают мне делать упражнения на трицепс.

— Как ты качаешь трицепс?

Я сочетаю многоповторный режим со средними весами и тренинг с относительно большим весом. Я начинаю с 16-18 повторов в сете, а заканчиваю 8-10 повторениями. Сразу оговорюсь, что короткий интервал отдыха (не дольше 60 секунд) куда важнее конкретного подбора упражнений. Если отдыхать больше, кровь покинет трицепс и следующий сет не даст хорошего пампинга.

Традиционный жим книзу я делаю не совсем обычно. Я прижимаюсь спиной к стойке блочного тренажера. Это обеспечивает упражнению более высокую степень изоляции. Некоторые делают это упражнение короткими толчками. Ну а я пытаюсь сделать амплитуду максимально широкой и поднимаю рукоять на уровень висков, не ниже.

— Как ты качаешь бицепс?

Я обнаружил, что отличную отдачу мне дают концентрированные дроп-сеты. Сначала я делаю 4-5 концентрированных подъемов с гантелей 30 кг, потом беру гантель весом 25 кг и делаю еще 4-5 повторений. Затем приходит черед гантелей 20 кг – до «отказа». Потом я делаю подъемы стоя. Тут главное исключить всякий читинг. Нужно расслабить плечевой пояс и опустить к низу плечи, мощно вдохнуть и статически напрячь спину.

Сегодня стандартная тренировка включает у меня 9 сетов для трицепса и 6-7 для бицепса. Однако периодически я устраиваю дни встряски, когда качаю руки несколько часов подряд.

Питер Путман

— Как у тебя растут руки?

Руки растут очень туго, с грудью и ногами сравнивать нельзя.

— Какие ошибки ты делал в самом начале тренинга рук?

Поначалу я выполнял по одному интенсивному сету на все мышечные группы, включая руки. Масса действительно росла весьма неплохо, однако с руками случился сбой. Система не сработала. Причина, как я понял, в том, что отстающие мышцы требуют большого объема тренинга и более частых тренировок.

— Что помогло тебе совершить прорыв?

Если какая-то мышца у тебя отстает, то ее обычно не чувствуешь. Вот и я долбил подъемы на бицепс, но работу самого бицепса не ощущал. В конце концов я сильно понизил рабочие веса и начал развивать то, что называют «чувством мышцы». Веса, повторю, по началу были совсем не большими, однако именно они помогли мне создать реальную связь «мозг-бицепс». С большими весами этого не добиться. Когда ты делаешь подъемы с тяжелой штангой, твоей целью становиться вырвать вес, а не почувствовать работу бицепса.

К тому же я забросил ту схему сплита, которая принята в односетовой системе. Там бицепс качают со спиной, а бицепс с грудью. Лично мне эта система не подходит. Так что я выделил рукам отдельный тренировочный день. Однако отстающим мышцам нужно как минимум две тренировки в неделю. Поэтому провожу еще по одной «легкой» тренировке для бицепса и трицепса. Вот тут я посчитал разумным вернуться к прежней схеме. Поскольку работа на спину нагружает бицепс, то после тренинга спины я делаю пару сетов по 10-15 повторений для бицепса. То же самое с трицепсом. Он наполняется кровью во время тренинга груди. Поэтому в конце грудной тренировки я выполняю пару сетов для трицепса, тоже по 10-15 повторений.

Ну а еще я изобрел свою собственную систему тренинга бицепса. Я назвал ее тренировки А и Б. Я чередую их в день тренинга рук. Тренировка А включает 3 упражнения. Это стандартная тренировка, нацеленная на увеличение общего объема бицепса. Что же касается тренировки Б, то тут я применяю совершенно другие упражнения, экспериментирую с углами и нагрузкой. Бицепс не может адаптироваться к такому тренингу и поэтому идет в рост.

— Как ты качаешь бицепс?

Я делаю подъемы на бицепс стоя с прямым грифом. Это лучшее упражнение для бицепса, поскольку развивает его самый большой внутренний пучок. Потом я делаю подъемы на скамье Скотта одной рукой. Это убойное изолирующее движение. Такова моя «главная» тренировка А. Другая тренировка включает подъемы на бицепс на блоке, сгибание рук на верхних блоках и прочее. Всякий раз я меняю и сами упражнения и их порядок.

— Как ты качаешь трицепс?

Я начинаю тренировку с упражнения, которое развивает самый массивный длинный пучок трицепса – это французский жим лежа. Дальше идут разгибания рук из-за головы с EZ-штангой и жимы книзу. Причем последнее упражнение должно дать максимальный пампинг. Я делаю 15 жимов узким хватом сразу же еще 15 жимов широким и еще 15 жимов обратным хватом.

Фуад Абид

— Как у тебя растут руки?

Не могу сказать, что руки – это моя сильная. Я начал тренинг с объемом рук в 32 см.

— Какие ошибки ты делал в самом начале тренинга рук?

Я не удосужился разобраться в анатомии пучков бицепса и трицепса, а потому не знал, как работают разные упражнения. В итоге я делал много бестолковой работы, нагружал упражнениями один и тот же пучок, а другие оставлял вообще без работы.

— Что помогло тебе совершить прорыв?

Самообразование. Начал подчитывать литературу, задавать вопросы. В итоге я бросил тренировать бицепс и трицепс совместно с большими мышечными группами. Я выделил рукам целый тренировочный день и это сразу же повысило интенсивность тренинга. Раньше я нагружал бицепс после спины и это была явная халтура. Я механически добивал сет за сетом, не чувствуя бицепс. Ну а теперь я точно разобрался, как бомбить разные пучки и чувствую не только работу самой мышцы, а даже работу отдельного пучка.

К тому же я обнаружил, что руки хорошо растут от негативов. Так что сейчас последний третий сет в любом упражнении я выполняю с акцентом на негативную фазу. Вообще-то на бицепс и трицепс у меня всегда по три сета в упражнении. Но это вовсе не значит, что я тренируюсь однообразно. Я открыл для себя, что руки нужно тренировать циклически. Две недели я нагружаю руки, делая в сете 8-10 повторов, а потом снижаю рабочие веса и две недели выполняю сеты из 10-12 повторений. Потом я возвращаюсь в начало цикла. В любом случае рукам нужно разнообразие. Кто-то меняет упражнения, но лично мне такой способ не подходит. Когда я долго делаю одно и тоже упражнение я все лучше и лучше на нем концентрируюсь.

— Как ты качаешь трицепс?

Я убежден, что работают не сами упражнения, а их верное сочетание. Ты делаешь первое упражнение и оно должно еще больше заострить отдачу второго. Не всякая комбинация упражнений так работает. Я начинаю бомбить трицепс французским жимом до полного отказа, а потом сразу же делаю узкие жимы лежа. Я начинаю с 80 кг в 12-15 повторах, потом увеличиваю вес и делаю 6-8 повторений. Потом идет жим книзу с канатной рукоятью и разгибания из-за головы одной рукой с гантелью.

— Как ты качаешь бицепс?

Тут самое главное – делать подъемы только с прямым грифом. Изогнутый гриф решительно не годится поскольку он не дает нагрузку самому массивному внутреннему пучку. Нужно одинаково фанатично «надувать» ту мышцу, которая пролегает под бицепсом. Лично я до полной «отключки» делаю «молот» и подъемы стоя обратным хватом.

Майк Эргаз

— Как у тебя растут руки?

Мало сказать, что поначалу они вообще не росли. Мне понадобилось много лет, чтобы привести их в гармонию с другими мышечными группами.

— Какие ошибки ты делал в самом начале тренинга рук?

Я с первого дня начал тренироваться в силовом стиле. Самым важным для меня было одолеть вес, пусть даже ценой нарушения техники. Такой подход хорошо работает в отношении больших мышечных групп, но для моих рук он оказался фатальным. Сила рук росла, однако объемы намертво «замерзли». Мне казалось, что дело в низкой интенсивности тренинга и я еще больше наращивал веса. До сих пор удивляюсь как я не довел себя до тяжелой травмы. В итоге я попал в глухой тупик: мои руки были чудовищно сильны, однако их объем не превышал 46 см. Однако, решиться изменить своей манере тренинга я не мог.

— Что помогло тебе совершить прорыв?

Прошло два года, прежде чем я впервые сделал место привычных 6-8 повторений, целых 12. Оказалось, что такое количество повторений дает мне куда больший пампинг. Я продолжил эксперимент и в конце концов отыскал самое оптимальное для себя число повторений – 15-20 в сете. Но и число сетов пришлось увеличить. Теперь у меня не 2-3, а 12 сетов на бицепс и столько же на трицепс. Признаться, это были для меня совсем новые ощущения, ведь у меня впервые за долгие годы силовой работы начала формироваться связь «мозг-мышца».

Я начал чувствовать работу мышц рук и это подтолкнуло меня к новым экспериментам. Прежде всего я понял, что совместную накачку рук с крупными мышечными группами нужно бросить. Рукам я отвел отдельную тренировку. Дальше я экспериментировал с темпом, циклическими нагрузками, негативами, форсированными повторами и прочими принципами бодибилдинга. Короче, я занялся главным – начал поиск «своей» методики.

— Как ты качаешь трицепс?

Я делаю упражнение очень медленно с полной концентрацией сознания. В итоге я дохожу до сильнейшего жжения в трицепсе. Для меня это признак правильно работы. Что же касается упражнений, то начинаю я с жима книзу, потом делаю жим узким хватом, французский жим лежа и отжимания на брусьях. Я согласен, что тренинг должен быть разнообразным, однако на мой взгляд, разнообразие нагрузок, вполне может заменить глубокая концентрация на упражнении. Именно она делает движение эффективным. Если концентрации нет, нет и отдачи. Я уже много лет качаю трицепс одним и тем же комплексом и отмечаю прогресс.

— Как ты качаешь бицепс?

В накачке бицепса нужно избегать читинг. Это контрпродуктивный прием. Подъем штанги на бицепс должен оставаться изолированным упражнением, которое делается силой одних бицепсов. Какой толк забрасывать штангу наверх усилием всего тела. Чтобы исключить читинг делайте подъемы крайне медленно. Вот мой комплекс для бицепса: подъемы со штангой стоя, подъемы с гантелями сидя, «молот» стоя или «молот» одной рукой на скамье Скотта. Такой подбор упражнений объясняется просто. Поскольку локоть сгибают сразу две мышцы – бицепс и плечелучевая мышца, то обе мышцы я нагружаю в равной мере.

Делаем выводы

► Отведите бицепсу и трицепсу отдельный тренировочный день. Не качайте мышцы рук, совместно с большими мышечными группами.

► Сделайте акцент на пампинг. Сократите свои обычные рабочие веса на 10% и делайте повторы подчеркнуто медленно, добиваясь сильнейшего пампинга. Делайте в сете 8-15 повторов.

► Учитесь чувствовать рабочую мышцу. Оставьте попытки поставить силовой рекорд или рекорд повторений. Сосредоточьтесь на рабочей мышце и научите себя чувствовать ее работу.

► Соблюдайте правильную технику. Каждый повтор выполняйте идеально технично. Это означает медленный подконтрольный подъем веса, паузу в точке пикового сокращения и опять же медленное и подконтрольное опускание веса.

► Правильно выбирайте упражнения. Каждое упражнение избирательно действует только на какой-то один пучок бицепса и трицепса. Изучайте кинезиологию упражнений для мышц рук, чтобы избежать бессмысленного дублирования нагрузки.

► Тренируйте руки чаще чем раз в неделю. Если ваши руки отстают в развитии, тренируйте их дважды в 7-10 дней.

► Применяйте приемы повышения интенсивности. Завершайте сет форсированными повторами, делайте негативы и дроп-сеты.

► Тренируйтесь разнообразно. Монотонный тренинг – верный путь в застой. Тренируйтесь циклически, меняйте упражнения, их порядок и режимы тренинга. Периодически устраивайте рукам встряску за счет шок-тренинга.

4 4 голоса

Рейтинг статьи

6 Причин почему не растет бицепс

Итак, вы хотите иметь большие, огромные, чудовищные бицепсы, но не похоже на то, чтобы Вам удалось заставить их расти. Вы не уверены в себе, потому что у вас тощие ручки. Хотя вы должны быть уверены в себе в любом случае, такие неприятные вещи как маленькие руки, все же серьезно отравляют настроение. Мощные бицепсы — одна из первых вещей, которые люди заметят на вашем теле. Так что да, если вы считаете себя бодибилдером и пытаетесь накачать мышцы рук, то читайте сегодняшний пост. Однако, хорошей новостью является то, что скорее всего вы допускаете некоторые ошибки, которые мешают бицепсам расти. Вот почему сегодня я решил составить некий список, назову его топ — 6 причин, почему не растет бицепс. ОК, поехали.

Причина номер 1. Слишком частые тренировки

Вы думаете, что чем чаще тренировать бицепс, тем больше он вырастет. А вот и нет! Если вы выполняете подъемы штанги на бицепс каждый раз, когда вы находитесь в тренажерном зале, это является огромной ошибкой. Рост мышц не произойдет по многим причинам. Сначала вы, вероятно, получите состояние перетренированности, если будете изолировать их чаще, чем один раз в неделю и долбить их любыми упражнениями по 2 — 3 раза в неделю, а то и чаще. Мышцы рук активно участвуют в большинстве других упражнений, которые вы делаете в тренажерном зале (например при тренировке спины). Поэтому выполнение специальных упражнения на бицепс чаще одного раза в неделю может легко привести к жесткой перетренированности рук. Помните: ваши мышцы растут во время отдыха, а не во время тренировки. Даже если они могут начать выглядеть больше и раздуваются во время тренировки, роста не будет. Но когда вы отдыхаете (в основном спите) они и начинают расти. Теперь должно быть очевидно, что эффективная тренировка рук раз в неделю является идеальной частотой для тренировки бицепса, конечно, если вы хотите, чтобы он все же вырос.

Причина номер 2. Недостаточно интенсивные тренировки

Вы не достаточно интенсивно тренируете другие мышцы или вообще их не тренируете. Если вы не тренируете все тело, то успеха не будет! Ваши бицепсы, как правило, растут только вместе с остальными мышцам. Чтобы руки стали больше, надо в принципе стать больше — везде! Да — да, и в ногах тоже.

Причина номер 3. Неправильное питание

Вы плохо питаетесь. Две наиболее распространенных причины, почему мышцы не растут — вы едите слишком мало калорий и тренируетесь с достаточной интесивностью! Поэтому убедитесь, что вы едите как слон, чтобы набрать мышечную массу, а тренируетесь как мужик, а не сопля! Не забывайте, что есть надо здоровую пищу ! Не забывайте про спортивное питание ! Руки не вырастут на чипсах с кока — колой!

Причина номер 4. Неправильная техника

Вы нарушаете технику выполнения упражнений. Дергаете ли Вы плечами и спиной, когда выполняете сгибания на бицепс? Если вы начинаете раскачивать ваше тело назад и вперед, чтобы контролировать вес, значит это слишком тяжелый спортивный снаряд. Скорее всего, Вы напрасно тратите свое время.

Как заставить бицепс расти? Очень просто, вы должны использовать хорошую форму и правильную технику, чтобы пожинать реальную выгоду от физических упражнений. Оставьте ваше эго за дверью и используйте только те веса, которые вы можете контролировать. Возможно, потребуется обратиться к профессиональному тренеру или более опытному товарищу, чтобы поставить правильную технику выполнения упражнений ! Никого не волнует, сколько вы поднимаете на бицепс! Поверьте, многие атлеты накачали огромные руки при помощи очень небольших весов.

Причина номер 5. Однообразность упражнений

Вы не выполняете других упражнений, кроме обычных сгибаний рук со штангой. Есть несколько способов качать бицепс. Вы должны включить в свою тренировочную программу для рук по крайней мере 3 различные упражнения. Например, сгибания — молоток, сгибания рук с гантелями, со штангой, подтягивания обратным хватом, сгибание на кабельном оборудовании, сгибания рук на скамье Скотта. Разнообразие является одним из ключевых фактором. Ваши мышцы способны быстро адаптироваться, поэтому применяйте различные упражнения. Но следует делать только 3 — 4 упражнения на отдельно взятой тренировке.

Причина номер 6. Генетика

Ха — ха, у вас плохая генетика. Нет, не плохая генетика бицепса, о которой вы сейчас думаете. Бицепс, в отличие от икроножных мышц у всех изначально примерно одинаковый. Я бы сказал, что скорее всего у вас плохая генетика для тяжелой работы в тренажерном зале и отсутствие дисциплины. Запомните — не каждому дано стать профессиональным бодибилдером, но среднестатистический чувак обладает достаточно хорошими генами, чтобы не только думать о том, как накачать бицепсы, но и действительно их увеличить до внушительных размеров! Реальная проблема заключается в дисциплине, самоотверженности и даже упертости. Ленивый человек, который пропускает тренировки и приемы пищи, никогда не добьется успеха в бодибилдинге! Для них наш спорт — это безнадежное дело, которое надо оставить в покое!

Подведем итоги: четкая тренировочная программа правильная техника качественное питание разнообразные упражнения 100 %- ная дисциплина

Акромесомальная дисплазия — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

Акромесомальная дисплазия

NORD выражает благодарность Роберту С. Олни, доктору медицинских наук, директору учебной программы по детской эндокринологии; Доценту педиатрии Медицинской школы Майо за помощь в подготовке этого отчета.

Синонимы акромесомальной дисплазии
  • акромесомальная карликовость
Подразделы акромесомальной дисплазии
  • Акромезомельная дисплазия, Maroteaux Type
  • Acromesomelic Dysplasia, Osebold-Remondini Type
  • Acromesomelic Dysplasia с генитальной аномалиями

    • 9000 9000

  • .cliplessmpressly-Dysplassmess
  • 0999990906999090.sliper-Dempressmpressmper
  • 9999999990-й гипоплазия и комплексная брах-дар. Симптомы
    Причины

    Считается, что существует пять типов акромесомальной дисплазии. Каждый из них встречается крайне редко, и каждый наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак, за исключением ВМД типа Осеболда-Ремондини, который, по-видимому, является аутосомно-доминантным. Тип Маро был прослежен до хромосомы 9.в локусе 9p13-12 карты генов. Дисплазия поганки (включая AMD типа Хантера-Томпсона) и синдром Дю Пана были картированы на хромосоме 20 в локусе 20q11.2 генной карты. Акромесомальная дисплазия с генитальными аномалиями картируется в 4q23-24. Тип Осебольда-Ремондини еще не картирован генетически.

    Генетические исследования показывают, что изменение (мутация) хромосомы 9p13-12 (тип ВМД Марото) происходит в гене, кодирующем белок, влияющий на развитие костей, рецептор натрийуретического пептида В (NPR-B). Это рецептор (белок, который связывает другой белок) для гормона, называемого натрийуретическим пептидом С-типа, гормона, который очень важен для роста костей. Ген, расположенный на хромосоме 20q11.2 (дисплазия поганки), кодирует белок, известный как фактор роста и развития-5 (GDF5, ранее называвшийся хрящевым морфогенетическим белком-1, CDMP1). Ген, расположенный на хромосоме 4q23-24 (AMD с генитальными аномалиями), кодирует белок, известный как рецептор костного морфогенетического белка, тип 1B (BMPR1B). Это рецептор для GDF5.

    Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут генетическую информацию о каждом человеке. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна X и одна Y хромосома, а у женщин две X хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Хромосомы далее подразделяются на множество полос, которые пронумерованы. Например, «хромосома 9p13-12» относится к области на коротком плече хромосомы 9 между полосами 13 и 12. Пронумерованные полосы указывают расположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.

    Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, находящихся в хромосомах, полученных от отца и матери.

    Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует две копии аномального гена одного и того же признака, по одной от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген болезни, он будет носителем болезни, но обычно не будет проявлять симптомов. Риск для двух родителей-носителей передать дефектный ген и родить больного ребенка составляет 25% при каждой беременности. Риск рождения ребенка-носителя, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по этому конкретному признаку, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

    Все люди несут 4-5 аномальных генов. У родителей, которые являются близкими родственниками (родственными родственниками), больше шансов, чем у неродственных родителей, нести один и тот же аномальный ген, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.

    Доминантные генетические нарушения возникают, когда для возникновения определенного заболевания необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у больного человека. Риск передачи аномального гена от больного родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

    Пораженные группы населения

    По состоянию на 2005 г. в медицинской литературе было зарегистрировано около 10 пациентов с АДМ типа Хантера-Томпсона и от 40 до 50 пациентов с ВМД Марото. Количество случаев ADM типа Grebe неизвестно, но считается, что этот тип почти полностью ограничен людьми, проживающими в Бразилии.

    Диагностика

    У большинства пациентов акромесомальная дисплазия диагностируется в течение первых нескольких лет жизни на основании тщательного клинического обследования, подробного анамнеза, выявления характерных признаков и передовых методов визуализации. Хотя кисти и стопы при рождении могут казаться необычно короткими и широкими, прогрессирующие аномалии, связанные с заболеванием (например, аномальное укорочение костей предплечий и голеней и низкий рост, дальнейшее укорочение и расширение костей рук и ног, прогрессирующее аномалии позвонков, ограниченное разгибание локтя и руки и т. д.) обычно не проявляются до позднего младенчества или раннего детства.

    Специализированные рентгенологические исследования могут подтвердить аномальное развитие и преждевременное срастание областей, где стержни (диафизы) некоторых длинных костей (например, костей рук и ног) встречаются с их растущими концами (эпифизами). Кроме того, они могут выявить аномальное сращение растущих концов костей пальцев рук, ног, кистей и стоп (то есть фаланг, пястных костей, плюсневых костей). Такие исследования могут также подтвердить наличие и/или степень возникающих в результате костных аномалий (например, короткая, изогнутая локтевая и лучевая кость, вывих или подвывих головки лучевой кости, короткие, деформированные фаланги и т. д.), а также другие скелетные аномалии, которые могут быть связаны с акромесомией. дисплазия (например, аномалии позвонков и, как следствие, низкий грудной кифоз и/или поясничный гиперлордоз, гипоплазия подвздошных костей и т. д.).

    Стандартная терапия

    Лечение

    Лечение акромесомальной дисплазии направлено на специфические симптомы и физические характеристики, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий группы специалистов. Педиатрам, специалистам, занимающимся оценкой и лечением аномалий скелета (ортопеды), физиотерапевтам и/или другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения больного ребенка.

    Специфические методы лечения акромесомальной дисплазии являются симптоматическими и поддерживающими. Аномальное искривление позвоночника (то есть низкий грудной кифоз и/или поясничный гиперлордоз) можно лечить с помощью комбинации упражнений и физиотерапии, других поддерживающих методов, корсетов, гипсовых повязок и/или, в тяжелых случаях, корректирующей хирургии. Физиотерапия, другие поддерживающие методы и/или ортопедическая хирургия могут помочь скорректировать некоторые специфические проявления, связанные с акромесомальной дисплазией.

    Раннее вмешательство важно для обеспечения того, чтобы дети с акромесомальной дисплазией реализовали свой потенциал. Специальные услуги, которые могут быть полезны затронутым детям, могут включать социальную поддержку и другие медицинские, социальные и/или профессиональные услуги.

    Генетическое консультирование рекомендуется больным людям и их семьям. Другое лечение этого расстройства является симптоматическим и поддерживающим.

    Investigational Therapies

    Рекомбинантный гормон роста человека (rhGH) использовался у очень небольшого числа пациентов с AMD типа Maroteaux, и ни у одного из них не было отмечено улучшения скорости роста. Следовательно, rhGH не рекомендуется для лечения этих заболеваний.

    Информация о текущих клинических испытаниях размещена в Интернете на сайте www.clinicaltrials.gov. Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые из них поддерживаются частным сектором, публикуются на этом правительственном веб-сайте.

    Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд, обращайтесь в отдел набора пациентов NIH:
    Бесплатный звонок: (800) 411-1222
    Телетайп: (866) 411-1010
    Электронная почта: [email protected ]

    Для получения информации о клинических испытаниях, спонсируемых частными источниками, обращайтесь:
    www. centerwatch.com

    Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Европе, обращайтесь:
    https://www.clinicaltrialsregister.eu/

    Центр изучения генетических нарушений скелета при Бостонской детской больнице/Гарвардской медицинской школе проводит исследования акромесомальной дисплазии, а также помогает семьям общаться друг с другом. Для получения дополнительной информации посетите следующий веб-сайт:
    http://www.childrenshospital.org/research-and-innovation/research/centers/center-for-the-study-of-genetic-skeletal-disorders/research-focus- области/акромесомальная дисплазия

    Контакт для получения дополнительной информации об акромесомальной дисплазии:
    Robert Olney, MD
    Директор программы обучения детской эндокринологии
    Детская клиника Nemours
    807 Children’s Way
    Jacksonville, FL 32207
    (904) 697-3674 6 факс: (973) 8 8

    Ресурсы

    (Обратите внимание, что некоторые из этих организаций могут предоставлять информацию об определенных состояниях, потенциально связанных с этим заболеванием [например, скелетная дисплазия, низкий рост и т. д.])

    Ссылки

    УЧЕБНИКИ
    Warman ML, Olney RC. NPR2 и акромесомальная дисплазия типа Марото. В: Эпштейн С.Дж., Эриксон Р.П., Уиншоу-Борис А.Дж., ред. Врожденные ошибки развития (Оксфордские монографии по медицинской генетике), 2-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета; 2008.

    Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR, ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмори и Римуана. 5-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Черчилль Ливингстон; 2006.

    Джонс К.Л., изд. Распознаваемые закономерности человеческого уродства Смита. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: WB Saunders Co.; 2005:404-406.

    СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
    Хан С., Басит С., Хан М.А., Мухаммад Н., Ахмад В. Генетика изолированной акромесомальной дисплазии человека. Евр Дж Мед Жене. 2016 Апрель; 59 (4): 198-203.
    Олни RC. Натрийуретический пептид С-типа в росте: новая парадигма. Гормон роста IGF Res. 2006;16С:6-14.

    Olney RC, Bukulmez H, Bartels CF, Prickett TC, Espiner EA, Potter LR, Warman ML. Гетерозиготные мутации в рецепторе натрийуретического пептида-В (NPR2) связаны с низким ростом. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91:1229-32.

    Поттер Л.Р., Эбби-Хош С., Дики Д.М. Натрийуретические пептиды, их рецепторы и сигнальные функции циклического гуанозинмонофосфата. Endocr Rev. 2006; 27:47-72.

    Щалуба К., Гильберт К., Оберштын Э., Забель Б., Мазурчак Т., Козловски К. Фенотип синдрома Дюпана, вызванный гетерозиготными патогенными мутациями в гене CDMP1. Am J Med Genet A. 2005;138(4):379-83.

    Бартельс С.Ф., Букулмез Х., Падаятти П. и др. Мутации трансмембранного рецептора натрийуретического пептида NPR-B нарушают рост скелета и вызывают акромесомальную дисплазию типа Марото. Am J Hum Genet. 2004;75:27-34.

    Аль-Яхьяи С.А., Аль-Кинди М.Н., Хаббал О., Кумар Д.С. Клинический и молекулярный анализ акромесомальной дисплазии поганки в семье оманцев. Am J Med Genet A. 2003;121:9-14.

    Саварираян Р., Уайт С.М., Гудман Ф.Р. и др. Широкий фенотипический спектр, вызванный идентичной гетерозиготной мутацией CDMP-1 в трех неродственных семьях. Am J Med Genet A. 2003;117:136-42.

    ИНТЕРНЕТ
    Чен Х. Скелетная дисплазия. Medscape. http://emedicine.medscape.com/article/943343-обзор. Последнее обновление: 2 марта 2015 г. По состоянию на 28 июля 2016 г.

    Faivre L, Cormier-Daire V. Акромесомальная дисплазия типа Хантера-Томпсона. http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-hunter05.pdf. Обновлено в феврале 2005 г. По состоянию на 28 июля 2016 г.

    Faivre L, Cormier-Daire V. Акромесомальная дисплазия типа поганки. https://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/AcromesomelicDysplasiaGrebe-FRenPro2010.pdf. Обновлено в феврале 2005 г. По состоянию на 28 июля 2016 г.

    Акромесомальная дисплазия. Маленькие люди Америки. http://lpamrs.memberclicks.net/index.php?option=com_content&view=article&id=20 По состоянию на 28 июля 2016 г.

    Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Хондродисплазия, тип поганки. Номер записи: 200700. Последнее обновление 02.10.2015. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/200700. По состоянию на 28 июля 2016 г.

    Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Акромесомальная дисплазия типа Хантера-Томпсона. Номер записи: 201250. Последнее обновление 02.10.2015. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/201250. По состоянию на 28 июля 2016 г.

    Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM). Университет Джона Хопкинса. акромесомальная дисплазия типа Марото; АМДМ. Номер записи: 602875. Последнее обновление 14.01.2016. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/602875. По состоянию на 28 июля 2016 г.

    Годы публикации

    1997, 1998, 1999, 2006, 2007, 2009, 2012, 2016

    Информация в базе данных редких заболеваний NORD предназначена только для образовательных целей и не предназначена для замены рекомендаций врача или другого квалифицированного медицинского работника. профессиональный.

    Содержание веб-сайта и баз данных Национальной организации редких заболеваний (NORD) защищено авторским правом и не может быть воспроизведено, скопировано, загружено или распространено каким-либо образом в коммерческих или общественных целях без предварительного письменного разрешения и одобрения. от НОРД. Физические лица могут распечатать одну бумажную копию отдельного заболевания для личного использования при условии, что содержание не изменено и включает авторские права NORD.

    Национальная организация редких заболеваний (NORD)
    55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100

    NORD (Национальная организация редких заболеваний)

    Акродизостоз

    NORD выражает благодарность проф. Эндокринология-диабетология, Справочный центр редких метаболических заболеваний кальция и фосфора, Больница Бисетр, Франция, за помощь в подготовке этого отчета.

    Синонимы акродизостоза
    • Акродизостоз с гормональной резистентностью или без нее
    • Синдром Арклесса-Грэма
    • Синдром Марото-Маламута
    Признаки и симптомы Гены предоставляют инструкции для создания белков, которые играют важную роль во многих функциях организма. Когда происходит мутация гена, белковый продукт может быть дефектным, неэффективным или отсутствовать.

    В зависимости от функций конкретного белка это может повлиять на многие системы органов тела, включая мозг.

    Во многих случаях считается, что эти генные мутации происходят как новые (спорадические или de novo) мутации, что означает, что генная мутация произошла во время образования яйцеклетки или сперматозоида только для этого ребенка, а не пострадает другой член семьи. Расстройство обычно не наследуется от здорового родителя и не «переносится им». Тем не менее, доминантное наследование (когда признак передается либо от больной матери, либо от отца их ребенку) было задокументировано при акродизостозе типа 2.

    Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, находящихся в хромосомах, полученных от отца и матери. Доминантные генетические нарушения возникают, когда для возникновения заболевания необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у больного человека. Риск передачи аномального гена от больного родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола будущего ребенка.

    Исследователи определили, что ген PRKAR1A расположен на длинном плече (q) хромосомы 17 (17q24.2), а ген PDE4D расположен на длинном плече хромосомы 5 (5q11.2-q12.1). Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут генетическую информацию для каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна X и одна Y хромосома, а у женщин две X хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q».

    Гены PRKAR1A и PDE4D создают (кодируют) белки, которые играют ключевую роль в сигнальном пути цАМФ. Сигнальный путь представляет собой серию химических процессов, с помощью которых осуществляется контроль и управление определенной клеточной активностью. Сигнальный путь цАМФ необходим для правильного формирования костей (скелетогенеза) и для действия многих гормонов, включая паратгормон и тиреостимулирующий гормон. Мутации в этих генах модифицируют функцию специфического белкового продукта, что в конечном итоге приводит к симптомам акродизостоза.

    Пораженные группы населения

    Акродизостоз поражает мужчин и женщин в равной степени. Расстройство присутствует при рождении (врожденное), но может проявляться только спустя годы после рождения. Точная частота и распространенность расстройства неизвестны. Поскольку многие случаи могут быть неправильно диагностированы или не диагностированы, определение истинной частоты акродизостоза в общей популяции затруднено.

    Диагностика

    Диагноз акродизостоза основывается на выявлении характерных симптомов, подробном анамнезе, тщательном клиническом обследовании и ряде специализированных тестов, включая рентген.

    Клиническое обследование и обследование

    Пренатальное УЗИ плода, исследование, при котором отраженные звуковые волны создают изображение развивающегося плода, потенциально может выявить задержку внутриутробного развития и короткие длинные кости, которые совместимы с диагнозом акродизостоза. Однако никаких специфических антенатальных признаков не было выделено.

    Некоторые симптомы акродизостоза могут быть очевидны при рождении, такие как характерные черты лица и задержка роста. Традиционные рентгенологические исследования могут выявить аномально короткие кости кистей и стоп и преждевременное срастание концевых частей (эпифизов) некоторых костей кистей, стоп и локтей. Появление пятен на эпифизах (зернистость) можно выявить и традиционным рентгенологическим методом.

    В некоторых случаях молекулярно-генетическое исследование может подтвердить диагноз акродизостоза. Молекулярно-генетическое тестирование может выявить мутации в одном из двух конкретных генов, которые, как известно, вызывают заболевание, но оно доступно только в качестве диагностической услуги в специализированных лабораториях.

    Стандартная терапия

    Лечение

    Лечение акродизостоза направлено на специфические симптомы, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий группы специалистов. педиатры, специалисты по диагностике и лечению аномалий скелета (ортопеды), специалисты по диагностике и лечению гормонального дисбаланса (детские эндокринологи), хирурги-ортопеды, специалисты по диагностике, профилактике и/или лечению аномалий зубов (ортодонты), неврологи, офтальмологи, физиотерапевтам и другим специалистам в области здравоохранения может потребоваться систематическое и всестороннее планирование долгосрочного лечения больного ребенка.

    Стандартных протоколов лечения или руководств для больных не существует. Из-за редкости заболевания не существует испытаний лечения, которые были бы проверены на большой группе пациентов. В медицинской литературе сообщалось о различных методах лечения как часть сообщений об отдельных случаях или небольших группах пациентов. Испытания лечения были бы очень полезны для определения долгосрочной безопасности и эффективности конкретных лекарств и методов лечения людей с акродизостозом.

    Специфические методы лечения акродизостоза являются симптоматическими и поддерживающими. Хирургическое вмешательство может быть выполнено для исправления определенных аномалий, таких как недоразвитие (гипоплазия) и/или аномально выступающие челюсти (прогнатизм). В некоторых случаях могут потребоваться брекеты для исправления неправильного положения зубов (аномалии прикуса). Кроме того, в некоторых случаях может потребоваться и лечебная физкультура. Добавки гормонов щитовидной железы и добавки витамина D могут способствовать улучшению роста и предотвращению ожирения.

    Раннее вмешательство важно для того, чтобы дети с акродизостозом полностью раскрыли свой потенциал. Специальные услуги, которые могут быть полезны пострадавшим детям, могут включать специальное коррекционное образование, социальную поддержку и/или другие медицинские, социальные и/или профессиональные услуги.

    Исследовательская терапия

    Информация о текущих клинических испытаниях размещена в Интернете на сайте www. clinicaltrials.gov. Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые из них поддерживаются частным сектором, публикуются на этом правительственном веб-сайте.

    Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд, обращайтесь в отдел набора пациентов NIH:

    Бесплатный звонок: (800) 411-1222

    Телетайп: (866) 411-1010

    Электронная почта: [email protected]

    Для получения информации о клинических испытаниях, спонсируемых в основном из частных источников, обращайтесь:

    www.centerwatch.com

    Для получения дополнительной информации о клинических испытаниях, проводимых в Европе, обращайтесь: https://www .clinicaltrialsregister.eu/

    Ресурсы

    (Обратите внимание, что некоторые из этих организаций могут предоставлять информацию об определенных состояниях, потенциально связанных с этим заболеванием [например, низкий рост, черепно-лицевые аномалии и т. д.].) К. Акродизостоз. В: Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003:146.

    СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ

    Lindstrand A, Grigelioniene G, Nilsson D, et al. Различные мутации PDE4D связаны с нарушениями развития с зеркальными фенотипами. J Med Genet. 2014;51:45-54. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24203977

    Muhn F, Klopocki E, Graul-Neumann L, et al. Новые мутации гена PRKAR1A у пациентов с акродизостозом. Клин Жене. 2013;84-531-538. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23425300

    Lynch DC, Dyment DA, Huang L, et al. Идентификация новых мутаций подтверждает, что PDE4D является основным геном, вызывающим акродизостоз. Хум Мутат. 2013;34:97-102. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23033274

    Linglart A, Fryssira H, Hiort O, et al. Мутации PRKAR1A и PDE4D вызывают акродизостоз, но два различных синдрома с резистентностью к GPCR-сигнальному гормону или без нее. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:E2328-2338. http://www.ncbi. nlm.nih.gov/pubmed/23043190

    Nagasaki K, Iida T, Sato H, et al. Мутация PRKAR1A, влияющая на цАМФ-опосредованную передачу сигналов рецептора, связанного с G-белком, у пациента с акродизостозом и резистентностью к гормонам. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:E1808-18-13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22723333

    Michot C, Le Goff C, Goldenberg A, et al. Секвенирование экзома идентифицирует мутации PDE4D как еще одну причину акродизостоза. Am J Hum Genet. 2012;90:40-745. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3322219/

    Silve C, Le-Stunff C, Motte E и др. Синдромы акродизостоза. Представитель Bonekey 2012; 1:225. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3868876/

    Linglart A, Menguy C, Couvineau A, et al. Рецидивирующая мутация PRKAR1A при акродизостозе с гормонорезистентностью. N Engl J Med. 2011;364:2218-2226. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21651393

    INTERNET

    McKusick VA., изд. Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM). Балтимор. Доктор медицины: Университет Джона Хопкинса; Запись №:101800; Последнее обновление: 05.03.2014. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/101800 По состоянию на 5 августа 2014 г.

    МакКьюсик В.А., изд. Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM). Балтимор. Доктор медицины: Университет Джона Хопкинса; Запись №:614613; Последнее обновление: 05.03.2014. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/614613 По состоянию на 5 августа 2014 г.

    Ле Меррер М. Акродизостоз. Orphanet Encyclopedia, апрель 2005 г. Доступно на: http://www.orpha.net/ По состоянию на 5 августа 2014 г.

    Годы публикации

    1989, 1996, 2005, 2014

    Информация в базе данных NORD по редким заболеваниям предназначена для образовательных целей. только для целей и не заменяет консультацию врача или другого квалифицированного медицинского работника.

    Содержание веб-сайта и баз данных Национальной организации редких заболеваний (NORD) защищено авторским правом и не может быть воспроизведено, скопировано, загружено или распространено каким-либо образом в коммерческих или общественных целях без предварительного письменного разрешения и одобрения.